QT luzearen sindromea, bat-bateko heriotzaren atzean

Laburpena

QT luzearen sindromea kanalopatia larria da. 2.500 pertsonatik bati eragiten dio, bereziki gazteei. Bihotzeko bentrikuluen zelulen birpolarizazio-fasearen luzatzea du ezaugarri eta, ondorioz, elektrokardiograman QT tartearen luzapena ageri da. Horrek gaixoei sinkopea eta fibrilazio bentrikularrak eragindako bat-bateko heriotza izateko arriskua handitzen die.

Sindrome hau kirolarien bat-bateko heriotzaren arrazoietako bat da. Gaixo sintomatikoen edo elektrokardiograma patologikoa dutenen maneiua aski ezaguna da, baina azken urteotan gaixotasun hau eragiten duten hainbat mutazio genetiko deskribatu dira, oraindik adierazpen fenotipikorik ez duten zenbait pertsonatan. Gero eta hedatuago dagoen proba genetikoen erabilerak mutazio mota horien eramaile asko diagnostikatzea erraztu du.