Canavan gaixotasuna (aspartoazilasaren gabezia): Euskal Herriko lehen kasuaren eta Europako mutazio berri baten aurkezpena
Libk. 4 Zk. 2 (2020), Itzulpenak & Moldaketak
Libk. 4 Zk. 2 (2020)

Canavan gaixotasuna (aspartoazilasaren gabezia): Euskal Herriko lehen kasuaren eta Europako mutazio berri baten aurkezpena

Itzulpenak & Moldaketak
Argitaratua 2020-12-30
Beñat de Alba Iriarte
Donostia Unibertsitate Ospitaleko Analisi Klinikoen Zerbitzua
Maria Letona Luqui
Donostia Unibertsitate Ospitaleko Pediatria Zerbitzua
Ainhoa Igarzabal Irizar
Donostia Unibertsitate Ospitaleko Pediatria Zerbitzua
Maria Unceta Suarez
Gurutzetako Unibertsitate Ospitaleko Analisi Klinikoen Zerbitzua
Miren Lacasta Esain
Donostia Unibertsitate Ospitaleko Genetika Zerbitzua
Raquel Muguerza Iraola
Donostia Unibertsitate Ospitaleko Genetika Zerbitzua
Julien Swen Crettaz
Donostia Unibertsitate Ospitaleko Genetika Zerbitzua
Otilia Martinez-Mugica Barbosa
Donostia Unibertsitate Ospitaleko Pediatria Zerbitzua
Itxaso Marti Carrera
Donostia Unibertsitate Ospitaleko Pediatria Zerbitzua
PDF

Supplementary Files

1. irudia.
2. irudia.
3. irudia.

Gako-hitzak

Aspartoazilasa
Canavan
leukodistrofia
N-azetil-aspartatoa
neurodegeneratiboa

Aipuak nola egin

de Alba Iriarte, B., Letona Luqui, M., Igarzabal Irizar, A., Unceta Suarez, M., Lacasta Esain, M., Muguerza Iraola, R., Crettaz, J. S., Martinez-Mugica Barbosa, O., & Marti Carrera, I. (2020). Canavan gaixotasuna (aspartoazilasaren gabezia): Euskal Herriko lehen kasuaren eta Europako mutazio berri baten aurkezpena. Osagaiz: Osasun-Zientzien Aldizkaria, 4(2). Berreskuratua -(e)tik https://aldizkariak.ueu.eus/index.php/osagaiz/article/view/300
ACM ACS APA ABNT Chicago Harvard IEEE MLA Turabian Vancouver

Download Citation

Endnote/Zotero/Mendeley (RIS) BibTeX

Laburpena

Canavan gaixotasuna haurtzaroko eritasun neurodegeneratibo genetiko eta metaboliko arraroa da eta ikusmen-nahasmenduak, akats neurologikoak eta ondorio larriak eragin ditzake. Ez dago tratamendu sendagarririk, baina litio zitratoa ikertzen ari dira. Euskal Herrian diagnostikatu den Canavan gaixotasunaren lehen kasuaren eta Europan lehenbizikoz aurkitutako mutazio berri baten aurkezpena egin dugu.

PDF

Egile beraren artikulu irakurrienak