SRY negatiboko 46,XX sexu-garapenaren testikuluetako nahasmendua eta maskulinizazio osoa dituen kasu arraro baten aurkezpena eta literaturaren berrikusketa
Libk. 5 Zk. 1 (2021), Itzulpenak & Moldaketak
Libk. 5 Zk. 1 (2021)

SRY negatiboko 46,XX sexu-garapenaren testikuluetako nahasmendua eta maskulinizazio osoa dituen kasu arraro baten aurkezpena eta literaturaren berrikusketa

Itzulpenak & Moldaketak
Argitaratua 2021-07-01
Beñat de Alba Iriarte
Donostia Unibertsitate Ospitaleko Analisi Klinikoen Zerbitzua
Noelia Lopez Barba
Donostia Unibertsitate Ospitaleko Analisi Klinikoen Zerbitzua
Yolanda Ramirez Garcia
Donostia Unibertsitate Ospitaleko Genetika Zerbitzua
Nerea Bastida Lertxundi
Donostia Unibertsitate Ospitaleko Genetika Zerbitzua
Raquel Saez Villaverde
Donostia Unibertsitate Ospitaleko Genetika Zerbitzua
Edurne Bereciartua Urbieta
Donostia Unibertsitate Ospitaleko Analisi Klinikoen Zerbitzua
Maria Elena Redin Sarasola
Donostia Unibertsitate Ospitaleko Analisi Klinikoen Zerbitzua
Adolfo Garrido Chercoles
Donostia Unibertsitate Ospitaleko Analisi Klinikoen Zerbitzua
PDF

Supplementary Files

1. irudia.
2. irudia.
3. irudia.

Gako-hitzak

46
XX kariotipoa
azoospermia
sexu-garapenaren asaldura
hipogonadismo hipergonadotropikoa
SRY negatiboa
XX gizonezkoa

Aipuak nola egin

de Alba Iriarte, B., Lopez Barba, N., Ramirez Garcia, Y., Bastida Lertxundi, N., Saez Villaverde, R., Bereciartua Urbieta, E., Redin Sarasola, M. E., & Garrido Chercoles, A. (2021). SRY negatiboko 46,XX sexu-garapenaren testikuluetako nahasmendua eta maskulinizazio osoa dituen kasu arraro baten aurkezpena eta literaturaren berrikusketa. Osagaiz: Osasun-Zientzien Aldizkaria, 5(1). Berreskuratua -(e)tik https://aldizkariak.ueu.eus/index.php/osagaiz/article/view/305
ACM ACS APA ABNT Chicago Harvard IEEE MLA Turabian Vancouver

Download Citation

Endnote/Zotero/Mendeley (RIS) BibTeX

Laburpena

46,XX sexu-garapenaren testikuluetako asaldura antzutasun maskulinoaren kausa ezohiko bat da. Adierazitako sexu-fenotipoa (maskulinoa) eta genotipoa (femeninoa) ez datoz bat. 46,XX kariotipoa duten pertsonetan gertatzen da eta gizonezkoen kanpo-genital normalak edo anbiguoak, testosterona-maila urria eta antzutasuna izaten dituzte. Hormona bidezko terapia egokiaz, bizitza-kalitate ona izateko aukera hobea dute.

Diagnostikoan, azterketa genetikoa egitea funtsezkoa da asaldura eragiten duen genea identifikatzeko. SRY genearen eginkizuna garrantzitsua da, gizonezko hauek bi taldetan sailkatzea baimentzen duelako: SRY genea dutenak, Y kromosomatik X kromosomara translokatuz gizonezkoen sexu-diferentziazioa aktibatzen du (SRY positiboa), eta translokazio hau ez dutenak (SRY negatiboa). Kasuen % 80-90 SRY positiboak dira. % 10-20 osatzen duten SRY negatibo kasuetan zaila da asalduraren gene erantzulea identifikatzea. Horrek X kromosomari lotutako beste gene batzuen parte-hartzea adieraziko luke.

Honakoa SRY negatiboko 46,XX sexu-garapenaren testikuluetako asaldura eta maskulinizazio osoa dituen kasu arraro baten aurkezpena da. Nahasmenduaren kausa ez da oraindik zehaztea lortu.

PDF

Egile beraren artikulu irakurrienak