Angelman sindromearen tratamendurako itu terapeutikoen bila: USP9X deubikuitinasa jomugan

Egileak

  • Nagore Elu Euskal Herriko Unibertsitatea
  • Juanma Ramirez
  • Benoit Lectez
  • Nerea Osinalde
  • Ugo Mayor

DOI:

https://doi.org/10.26876/osagaiz.1.2019.262

Gako-hitzak:

Angelman sindromea, UBE3A proteina, ubikuitina, deubikuitinasa, farmakoa

Laburpena

 

UBE3A proteinaren gabeziak Angelman sindromea sorrarazten du. Proteina horrek zelulako beste proteina batzuk ubikuitinatzen ditu, haien funtzioa erregulatuz. Hortaz, UBE3A falta denean, bere substratuak —DDI1 kasu— gutxiago ubikuitinatuko dira, ondorio larriak ekarriz. Horrez gain, deubikuitinasa deritzen proteinek substratuen ubikuitina kentzean, egoera larritzen da. Lan honetan DDI1 substratutik ubikuitina ketzen duen proteinetako bat —USP9X— identifikatu dugu eta itu terapeutiko gisa aurkeztu dugu, zeren berau inhibitzeak DDI1 proteinaren ubikuitinazioa emendatu eta gaixotasunaren eredu diren eulien sintomatologia hobetzen baitu.



* Lan honek artikulu onenaren saria lortu du Ikergazte 2019an

Author Biography

Nagore Elu, Euskal Herriko Unibertsitatea

Doktoretza ikaslea

Downloads

Argitaratua

2019-07-15

How to Cite

Elu, N., Ramirez, J., Lectez, B., Osinalde, N., & Mayor, U. (2019). Angelman sindromearen tratamendurako itu terapeutikoen bila: USP9X deubikuitinasa jomugan. Osagaiz: Osasun-Zientzien Aldizkaria, 3(1). https://doi.org/10.26876/osagaiz.1.2019.262

Zenbakia

Libk. 3 Zk. 1 (2019)

Atala

Artikuluak