Canavan gaixotasuna (aspartoazilasaren gabezia): Euskal Herriko lehen kasuaren eta Europako mutazio berri baten aurkezpena - de Alba Iriarte, Beñat; Letona Luqui, Maria; Igarzabal Irizar, Ainhoa; Unceta Suarez, Maria; Lacasta Esain, Miren; Muguerza Iraola, Raquel; Crettaz, Julien Swen; Martinez-Mugica Barbosa, Otilia; Marti Carrera, Itxaso (Osagaiz: osasun-zientzien aldizkaria, 2020)
Canavan gaixotasuna haurtzaroko eritasun neurodegeneratibo genetiko eta metaboliko arraroa da eta ikusmen-nahasmenduak, akats neurologikoak eta ondorio larriak eragin ditzake. Ez dago tratamendu sendagarririk, baina litio zitratoa ikertzen ari dira. Euskal Herrian diagnostikatu den Canavan gaixotasunaren lehen kasuaren eta Europan lehenbizikoz aurkitutako mutazio berri baten aurkezpena egin dugu.