Alzheimer-en gaixotasuna Down-en sindromearen barnean

Laburpena

Down-en sindromea (DS) penetrantzia osoa duen genetikoki zehaztutako Alzheimer-en gaixotasunaren (AG) sortzaile da. Memoria ardatz nagusi duen narriadura kognitiboa da abiapuntu ohikoena. Bizi-itxaropenak 60 urte gainditzearen ondorioz, AGaren garrantzia nabarmen handitu da DSarenbarnean. Diagnostiko goiztiarra egitea posible da gainerako AG kasuetan bezalaxe, nahiz eta horretarako ezinbestekoa den azterketa neurologiko eta neuropsikologiko espezializatu bat egin ahal izatea. Narriadura kognitiboa dagoela zehaztu ostean,biomarkatzaileek diagnostikoa bermatzen laguntzen dute gainerako AG kasuetan bezalaxe. Horrek AGaren sintomak tratatzea ahalbidetzen digu eta baita AGari loturik sarritasun handiagoarekin ageri diren beste osasun-arazoenak ere (epilepsia eta lo-arazoak, esaterako). Diagnostiko eta tratamendu goiztiar eta egokiek DSa duten pertsona eta haienzaintzaileen bizi-kalitatea hobetu dezakete.